El tratamiento para la causa hereditaria más común de ceguera, la retinitis pigmentosa, es un paso más cerca, según los investigadores del Instituto de Investigación de la McGill University Health Centre (MUHC). Ellos son los primeros en relacionar dos nuevas mutaciones genéticas en dos familias franco-canadienses a la pérdida de la visión en los seres humanos. Sus conclusiones se publican en la edición de este mes de la revista American Journal of Ophthalmology. Este proyecto fue financiado por los Institutos Canadienses de Investigación en Salud (CIHR), les Fonds de la recherche en santé du Québec (FRSQ) y la Fundación Canadiense de Lucha contra la Ceguera.
Aproximadamente 1,5 millones de personas en todo el mundo se ven afectadas por retinitis pigmentosa, que por el momento no tiene cura. Esta enfermedad causa pérdida de la visión por la degeneración progresiva y la muerte de las células que componen la retina, la parte del ojo que responde a la luz.
"La retinitis pigmentosa es una enfermedad devastadora y compleja", dice el investigador principal, el Dr. Robert Koenekoop, director de oftalmología pediátrica en el Hospital de Niños de Montreal de la MUHC. "Muchos genes, mutaciones genéticas y los síntomas son los involucrados. Los primeros pasos para el desarrollo de un tratamiento son la caracterización de todos estos factores. Importantes avances se han logrado mediante la identificación de dos importantes mutaciones genéticas presentes en la población francesa-canadiense ".
Koenekoop en colaboración con el genetista MUHC, Dr. Guy Rouleau, examinó dos grandes familias franco-canadienses que sufren de retinitis pigmentosa durante cuatro generaciones. Evaluaciones oftálmicas y el análisis genético se utilizaron para caracterizar las mutaciones de genes y el fenotipo resultante. Ellos demostraron que estas mutaciones resultó en formas variables, graves de la enfermedad y, en algunos casos otros trastornos neurológicos, tales como la pérdida de audición.
"Nuestros hallazgos muestran que diferentes mutaciones genéticas dan lugar a diferentes síntomas de la enfermedad", dice Rouleau. "Nuestro estudio brindará esperanza a las familias que han sufrido de esta enfermedad para las generaciones y dará lugar a nuevas pruebas de tamizaje y de diagnóstico."
"Tuvimos la suerte de tener las instalaciones y la experiencia para hacer de este descubrimiento", concluye Koenekoop. "Este proyecto es un excelente ejemplo de investigación interdisciplinaria genética y oftálmica."
Acerca del Instituto de Investigación de la McGill University Health Centre
El Instituto de Investigación de la McGill University Health Centre (MUHC), con sede en Montreal, Quebec, es la concentración más grande de Canadá de los investigadores biomédicos y de asistencia sanitaria. El instituto cuenta con más de 500 investigadores, cerca de 650 estudiantes graduados y post-doctorales y 306 laboratorios dedicados a la investigación. La misión del instituto es facilitar iniciada por el investigador y la investigación de descubrimiento guiado que crea nuevos conocimientos. Esta investigación está inextricablemente ligada a los programas clínicos, que proporcionan un continuo del laboratorio a la cama a la comunidad. El instituto de investigación MUHC es reconocida como una institución de investigación de clase mundial que opera en la vanguardia de los nuevos conocimientos, la innovación, las tendencias y tecnologías.
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