NUEVA YORK, 15 de octubre - Una investigación liderada por científicos del Centro de Cáncer Memorial Sloan-Kettering y la Universidad Rockefeller muestra que los tumores cerebrales pediátricos y la anemia de Fanconi pueden desarrollar entre los niños en el raro caso de que ambos padres son portadores de mutaciones del gen BRCA2. El trabajo será publicado en la edición del 15 de octubre de la revista del Instituto Nacional del Cáncer.
El informe describe cuatro familias en las que ambos padres llevan mutaciones BRCA2. Las familias fueron parte de la Anemia de Fanconi Registro internacional, una base de datos única, recogidos prospectivamente de aproximadamente 1.000 pacientes con anemia de Fanconi, una enfermedad hereditaria rara caracterizada por una deficiencia severa de las células rojas de la sangre, insuficiencia de la médula ósea, y una predisposición al cáncer. El registro se realizó en la Universidad Rockefeller en 1982 para hacer frente a cuestiones relacionadas con el diagnóstico, el pronóstico, el tratamiento, la historia natural de la enfermedad, y la incidencia de cáncer en un gran número de pacientes con este trastorno.
Según el estudio, los niños individuales de tres de las familias, y dos primos lejanos de la cuarta familia han nacido con dos mutaciones del gen BRCA2, una heredada de cada uno de sus padres. En los cuatro casos, los niños se ven afectados no sólo con la anemia de Fanconi, sino también con los tumores cerebrales diagnosticados a una edad media de 3,5 años.
"Estos hallazgos son los primeros en establecer los cánceres cerebrales infantiles, predominantemente meduloblastoma, como una de las enfermedades que pueden ocurrir si ambos padres son portadores de mutaciones BRCA2", dijo el autor principal del estudio Kenneth Offit, MD, Jefe de la Clínica de Genética en el Memorial Sloan-Servicio Kettering Cancer Center (MSKCC).
"Se ha sabido que, en casos raros, las mutaciones BRCA2 pueden ser heredados y provocan anemia de Fanconi", comentó el autor principal del estudio Arleen Auerbach, PhD, Director del Registro Internacional de Anemia de Fanconi en la Universidad Rockefeller.
"Mientras que los tumores cerebrales son extremadamente inusual en estos pacientes, estos resultados sugieren que las mutaciones BRCA2 pueden proporcionar una importante pista sobre el origen de estos tumores", dijo.
En el estudio, dos de las cuatro familias con niños afectados llevaron una mutación particular de BRCA2 - la mutación idéntica en BRCA2 que sea más frecuencia asociada con un mayor riesgo de cáncer de mama y de ovario en los de ascendencia judía asquenazí. Esa mutación fue descrita por primera vez por el grupo del Dr. Offit en 1996.
En el estudio, los autores recomiendan que los individuos con mutaciones BRCA2 consideran consejo genético adicional si su cónyuge es también un mayor riesgo de tener una mutación BRCA2. En la rara circunstancia de que su pareja también lleva una mutación BRCA2, existe la posibilidad de que su descendencia puede verse afectado por la anemia de Fanconi y tumores cerebrales.
Sin embargo, según los investigadores, estos casos son extremadamente raros. Las posibilidades de que alguien en la población general que tienen una mutación BRCA2 son aproximadamente 1 en 800; el riesgo es mayor entre las personas de ascendencia judía asquenazí, aproximadamente 1 de cada 100. Además, mientras que el número total de pacientes con anemia de Fanconi no está documentado en todo el mundo, los científicos estiman que la probabilidad de ser portador de esta enfermedad se sitúa entre 1 en 300 y 1 en 100, la frecuencia portadora que varía por grupo étnico. Si ambos padres son portadores de una mutación en el mismo gen anemia de Fanconi, cada uno de sus hijos tiene una probabilidad del 25 por ciento de heredar el gen defectuoso de ambos padres, lo que causaría que el niño tenga el trastorno.
"Mediante el estudio de la incidencia de tumores muy poco frecuentes en las poblaciones definidas genéticamente, hemos podido aprender mucho sobre los mecanismos de desarrollo de tumores," dijo el Dr. Auerbach.
Nuevos experimentos están en marcha para analizar si las mutaciones BRCA2 están implicados en otros casos de cáncer cerebral infantil entre las familias en el registro.
"Nuestro objetivo es traducir estos hallazgos en relación con el cáncer de cerebro y mama en mejores estrategias de prevención y tratamiento para estos cánceres", dijo el Dr. Offit.
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