Mutaciones genéticas que causan la pérdida de la audición descubrieron

Descubrimiento podría ayudar a resolver el misterio de lossResearchers auditivos adquiridos por la Universidad Estatal de Michigan han descubierto una serie de mutaciones genéticas que causan la pérdida progresiva de la audición, un descubrimiento que debe proporcionar pistas importantes en la búsqueda de resolver el rompecabezas de la pérdida de audición adquirida.

La investigación, que fue dirigido por profesores de la MSU Audiencia Centro de Investigación, se publicará en la edición de noviembre de la revista American Journal of Human Genetics.

El gen implicado, conocido como DFNA 20, se sabe que juega un papel esencial en la estructura del oído interno, la cóclea. Es uno de los casi 100 genes conocidos por jugar un papel en la pérdida de la audición.

"Hasta ahora, no se habían descubierto mutaciones en este gen, por lo que se espera que este hallazgo para proporcionar nuevos conocimientos que ayudarán a los investigadores a entender más acerca de la biología de la pérdida progresiva", dijo Rachel Fisher, director de la MSU Audiencia Centro de Investigación y uno de los responsables del proyecto. "Una posibilidad es que las mutaciones interfieren con procesos que permiten oídos para reparar los daños causados ??por el ruido o el envejecimiento."

Al igual que con cualquier amenaza para la salud, la detección temprana es la clave para el cuidado apropiado.

"Sabiendo lo que el gen es significa que tal vez se puede mover hacia la prevención de la pérdida de audición o, posiblemente, curar", dijo Karen Friderici, profesor asociado de MSU de microbiología y genética molecular, cuyo laboratorio se identificó el gen.

Estimado de 28 millones de estadounidenses, entre ellos uno de cada tres mayores de 60, tienen pérdidas auditivas An. Desafortunadamente, muy poco se sabe sobre cómo el mecanismo de audiencia edades.

Esta investigación se inició en Michigan hace unos seis años con los miembros de una familia que informaron de la aparición de problemas de comunicación relacionados con la audición cuando se acercaban a la edad de 30 años. El proyecto finalmente llevó Fisher y sus colegas de Cornwall, Inglaterra, donde, mirando a través de los datos del censo, se encontraron con que esta familia había problemas de audición se remontan a 1800.

Estos resultados ya se están beneficiando de las familias involucradas en el proyecto, dijo Jill Elfenbein, profesor asociado de MSU o ciencias de audiología y del habla y un miembro del equipo.

"La abuela de Michigan, quien inició el contacto con MSU tiene ahora la satisfacción de que hemos identificado la causa de la pérdida auditiva que afecta a aproximadamente la mitad de sus descendientes," dijo ella. "Para el más joven de sus nietos, existe la posibilidad de que dentro de 20 años, cuando van a empezar a sentir el impacto de la pérdida de audición de la familia, podemos saber cómo reducir el efecto de la mutación del gen."

Se logró la identificación inicial del gen en la MSU. Mutaciones adicionales fueron encontrados a través de colaboraciones con la Universidad de Iowa y el Colegio Baylor de Medicina. Los Institutos Nacionales de Salud también fue socio en el proyecto.